《病理学与病理生理学》
遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析
发表时间：2012-12-12 浏览次数：1171次
引 用：
崔芳,黄旭升,陈朝晖.遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析[J].海南医学院学报,2010,16(4):407-410.
关 键 词：
传性压迫易感性神经病,常染色体显性遗传,周围髓鞘蛋白22,缺失突变
作者：
崔芳,黄旭升,陈朝晖
作者单位：
出版年份：
2010
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
目的：观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点，以提高对本病的认识及诊断水平。 方法：对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检,用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果：本组有3例来自同一家系，符合常染色体显性遗传模式，另2例为散发。多在20岁前起病，表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病，多于数天或数月内自行恢复，少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢，于易嵌压部位传导速度减慢更明显，并有远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗，电镜可见有髓纤维髓鞘增厚，髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论：HNPP是一种常染色体显性遗传病，但也有散发，多于儿童期或青少年起病，表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端
