胎儿先天性心血管异常的产前诊断

　　作者：许川一,葛嘉美　　作者单位：浙江省嘉兴市妇保院

　　【关键词】 心动图

　　应用胎儿超声心动图产前诊断胎儿先天性心血管异常,观察胎儿心脏结构及血流状态,是诊断胎儿先天性心血管畸形较好的方法。现对本院近2年来胎儿超声心动图临床应用情况进行总结分析，现报道如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料

　　2006年9月至2008年1月，本院分娩总数8834例，活产8708例，同期门诊孕妇(含本市下级医院转来的高危孕妇)8110例做产前胎儿超声心动图检查,年龄20～47岁;孕龄22～39周。

　　1.2 方法

　　GE730超声诊断仪,探头频率2～5MHz。孕妇取仰卧位，暴露腹部，探头在胎儿上方腹部表面扫查。　　

      检查程序: (1)确定胎儿在宫内的胎位,明确胎儿的前后、左右、上下关系。(2)取胎儿的腹部横断切面，观察有无内脏反位、胎儿下腔静脉和腹主动脉的位置关系、有无腹水，再观察脐静脉、静脉导管至下腔静脉的通路以及下腔静脉连接的心房的形态学结构，确定心脏是正位、反位还是不定位。(3)四腔心切面观察心、胸及各心腔的比例，心脏位置、心尖朝向及心轴的夹角;卵圆孔是否开放及卵圆孔瓣的朝向;室间隔回声有无中断;注意三尖瓣隔叶距二尖瓣前叶之间的距离、房室瓣形态及运动。彩色多普勒可在此切面观察肺静脉、卵圆孔、房室瓣口的血流情况，并检出各处的血流频谱，评价动脉瓣及房室瓣有无反流。还可测量左右心室舒张期和收缩期的内径，计算出各自的缩短分数，以了解心功能的情况。(4)左右流出道切面，两者是否呈十字交叉;彩色多普勒可观察主动脉和肺动脉瓣口的血流信号及频谱特征。(5)三血管切面，可同时见肺动脉长轴切面和主动脉、上腔静脉短轴切面，正常时三者呈从前往后、从左往右、从大到小规律排列。彩色多普勒可观察动脉导管弓和主动脉弓的血流有无异常。(6)主动脉弓和导管弓的长轴切面，可观察导管弓是否通畅，主动脉有无狭窄，也是观察上、下腔静脉入右房的最佳切面。(7)乳头肌水平双心室短轴切面,叠加M取样线后，取样线垂直穿过双心室，记录室壁及室间隔的活动，分别测量心室腔收缩期、舒张期内径，计算射血分数来评价胎儿心脏的收缩功能。

　　在上述各切面获得的信息基础上，采用顺序分段诊断法[1]分析房、室及大动脉的连接关系，并观察室间隔有无缺损、房间隔有无缺如。

　　2 结果

　　8110例中检出胎儿先天性心血管异常322例，占3.97%，均在孕22周以后诊断;其中肺动脉瓣轻度反流6例，三尖瓣轻度反流279例，单纯性左室假腱索20例。其余17例超声诊断为胎儿先天性心脏病(CHD)，发生率为同期活产数的0.2%，17例中3例室间隔缺损(图1)4.5～5mm，胎儿发育正常，均足月分娩，经新生儿超声心动图复查符合产前诊断;剩下的14例中13例为复杂胎儿先天性心脏病，1例伴Dandy-Walker综合征的室间隔缺损，均经知情同意后引产，其中5例接受尸解符合诊断。13例复杂先天性心脏病中有法洛四联症(图2)2例，均合并肺动脉主干狭窄;右室双出口(图3)3例，其中1例合并左心发育不良综合征，另1例合并完全性心内膜垫缺损及主动脉狭窄;左心发育不良综合征3例，均合并主动脉狭窄;完全性心内膜垫缺损2例;永存动脉干(图4)2例;单纯的主动脉狭窄1例。

　　3 讨论

　　3.1 CHD诊断的重要性

　　1972年Winsbeng最早报告宫内胎儿心脏超声心动图，20世纪80年代初，Kleinman等报道二维超声显示正常胎儿的心脏结构，亦用于胎儿CHD的诊断[2]，近20年来随着超声技术发展胎儿超声心动学(Fetel Echocardiography)已成为一门新的学科，能诊断75%～90%的主要先天性心脏结构异常，是迄今为止其他影像技术不可替代的胎儿CHD的产前诊断工具，由于它是一种非侵入性检查，有学者认为甚至可作为胎儿心脏常规筛查的手段。本院对该项目已普遍开展多年，也积累了一定经验;本院8110例胎儿超声心动图检出胎儿CHD 17例，发生率为0.2%，低于0.8%的报道[3]。胎儿CHD是最常见的致死性先天畸形，也是最常见的先天性缺陷，这种疾病的发生随母体和胎儿高危因素的增加而增高，所以高危孕妇给予胎儿超声心动图检查甚有必要，有报道患胰岛素依赖型糖尿病的孕妇，其胎儿右室双出口畸形的相对机率达21.3%，永存动脉干畸形相对机率达12.8%，孕12周前后TORCH感染，细小病毒感染，水痘、梅毒、AIDS、可萨奇病毒、埃可病毒等感染，这些病毒大都能通过胎盘循环导致胎儿患先天性疾病、死胎或流产。孕妇本身有先心或患有免疫性疾病，孕期接受致畸药物，孕期服用消炎痛等都有导致胎儿心血管异常之可能;另外，>35岁的高龄孕妇，常因染色体不分离致胎儿发生三体综合征。另外，约80%的胎儿CHD发生于无任何危险因素的孕妇，因此对每例孕妇的胎儿心脏进行超声检查更有利于优生优育。

　　3.2 有关技术要点

　　合适的检查时间与诊断正确率密切相关，理论上讲孕16周可见胎儿四腔心平面，左右流出道获得显示;若胎儿体位合适，心尖朝向探头则更易观察，20～22周观察效果更好。作者认为24周前因心脏小，解剖不够清楚超声诊断难度更大，≥24周胎心增大，羊水增多，此时胎儿活动度较大，较易调整胎儿体位，解剖结构较前清晰，故胎儿CHD不易漏诊、误诊。本组17例胎儿CHD诊断时间13例在24周，4例在28周，也说明选择合适孕周检查的重要性。所以对可疑胎儿CHD应在孕24周后仔细复查后再做出诊断较为稳妥。部分仍能在孕28周前引产降低了围产期病死率。例如某些胎儿右室双出口畸形与法洛四联症鉴别困难时，以是否存在主动脉下和肺动脉下肌性圆锥,半月瓣与二尖瓣无纤维连续,作为两者鉴别诊断的标准。完全型心内膜垫缺损表现为十字交叉结构消失，由于胎儿心脏结构精细，以及室间隔膜部的特殊结构在超声下回声较弱，探测时需明确十字交叉结构是否存在，以免造成假阳性误诊，还需注意房室瓣反流情况，经仔细观察可做出心内膜垫缺损的分类诊断[4]。超声诊断左室发育不良必须见到主动脉、左心室、二尖瓣不同程度的发育低下综合征。本组3例均见左心室狭小，舒张期内径≤4mm，主动脉狭窄和二尖瓣发育差，但无闭锁，彩色多普勒示二尖瓣口血流信号不清。

　　尽管超声检测胎儿致死性畸形的敏感性高达89%，但还会漏诊严重的心脏畸形，小头畸形和许多种类的肌肉和骨骼畸形[2]。超声心动图检测胎儿心血管畸形(CHD)的情况更是如此，胎儿心脏检查不但受到孕周、胎儿体位(胎位)活动度、羊水量等客观条件限制，还要依靠优质的仪器和经过专门培训的心脏超声医师仔细、认真的工作，才能提高胎儿超声心动图产前诊断的实用价值和避免不必要的医疗纠纷。检查前做好知情同意，开展胎儿超声心动图产前诊断的单位和诊断医师应有卫生行政主管部门授权，考虑到超声诊断可能产生的生物学效应，超声医生必须技术熟练，胎儿超声心动筛查一般在5～6min左右完成，高度怀疑胎儿CHD进行全套的超声心动检查时间一般应在30min左右完成。随着新生儿心脏病诊治技术提高，胎儿心血管畸形的处理必须重视家属意见。

　　【参考文献】

　　1 接连利，吴茂源，刘清华，主编. 胎儿心脏超声诊断学. 北京: 北京大学医学出版社,2003. 87.

　　2 吕国荣，姜立新，主编.胎儿超声心动图学.北京: 北京大学医学出版社,2003. 1～29.149.

　　3 吴雅峰主编. 胎儿心血管超声诊断. 北京:人民卫生出版社,2004. 191.

　　4 周永昌，郭万学，主编.超声医学. 第5版. 北京：科学技术文献出版社,2006.213.280.