新生儿先天性右位心并多发畸形1例

新生儿先天性右位心并多发畸形1例作者：王琴   作者单位：644000四川宜宾市第一人民医院儿科    【关键词】  新生儿 先天性 右位心 多发畸形临床资料    患儿，女，生后1天，因“窒息复苏后1天”，于2008年3月24日入院。患儿G2P2，于2008年3月23日于当地医院经阴道分娩，产重2500g，38+周孕，胎膜早破24小时，羊水及胎盘情况不详，无脐带绕颈，Apgar评分1分钟4分。经清理呼吸道，人工呼吸，胸外心脏按压并肌注肾上腺素等抢救后，5分钟评8分，10分钟评9分。患儿生后哭闹时即出现口角向左歪斜，双耳小儿畸形，无面色青紫，无惊厥，无发热。患儿父母均体健，非近亲结婚。G1P1系一女，体健。体格检查：足月儿貌，弹足一次哭，哭声响亮，哭时嘴角向左歪斜，右侧鼻唇沟变浅，无眼睑下垂，无额纹消失，前额突出，鼻梁塌陷，双耳形状无异，较正常约小1倍，可见外耳道。皮肤无黄疸。胸廓对称，双肺呼吸音稍粗，对称，未及啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于右侧第4肋间，最大右心缘位于第4肋间右锁骨中线外0.2cm。心音有力，律齐，右胸3、4肋间可闻及Ⅳ级吹风样收缩期杂音，向右侧腋下传导，未扪及振颤。腹平软，肝浊音界位于右肋下2cm，边缘锐。脊柱四肢无畸形，原始反射均可引出。胸片：心影位于胸腔右侧，心影形态大小尚可，左肺影清晰。胃泡位于右侧，肝脏影位于左侧。结论：右位心。彩色多普勒超声：肺动脉骑跨于室间隔前方，主肺动脉与主动脉均与右心室相连，房间隔下部连续中断约6mm，右室前壁明显增厚，三尖瓣瓣叶增厚，回声增强，活动异常。结论：右位心。复杂性先天性心脏病：右室双出口并房间隔缺损，动脉导管未闭伴三尖瓣反流。头颅MRI：未见异常影像学改变。血生化：①肾功能尿素氮9.9mol/L；②肌酐155umol/L；③尿酸574umol/L；④余（-）。Torch示阴性。患儿多发先天畸形且严重，家属放弃治疗出院。讨论    右位心指心脏在胚胎发育时旋转异常而形成，致心脏位于右侧胸腔，心尖指向右侧。本病为少见的先天性心脏畸形。根据心脏与内脏位置的关系可分为3类：①右位心伴内脏正常位；②右位心伴内脏不定位；③右位心伴内脏反位。该例患儿为内脏正常位的右位心同时合并右室双出口，房间隔缺损，动脉导管未闭。患儿并未出现紫绀和气促。超声心动图是非常重要的确诊方法，对右位心进行分型并对其合并的心内畸形诊断的特异性＞98%。该患儿合并多发畸形，应与宫内发育异常有关，所以对妊娠前、中期孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形监测，预防胎儿先天畸形发生更为重要。