先天性长QT综合征的康复治疗及预防

　　作者：梁贯洲,施晓伟　　作者单位：264002 山东烟台，解放军第107医院

　　【关键词】 先天性长QT综合征 康复治疗 预防

　　先天性长QT综合征(LQTS)是一种先天性疾病，经常伴有家族遗传倾向，心电图表现为QT间期延长，临床上易因情绪激动和体力劳动而诱发尖端扭转性室速(Tdp)、心室颤动，导致晕厥和猝死。有症状的患者，如不及时治疗，病死率很高，Schwartz等报道首发晕厥后，1年内病死率高达20%，10年内病死率接近50%[1]，随着LQTS的分子遗传学研究取得的进展，LQTS发病率也比以前估计的更高，Vincent估计其发病率为万分之一至万分之二[2]，比较少见，但不罕见，因此如何预防LQTS晕厥的复发，对LQTS的康复尤为重要。我院自1998年共收治3例，简要总结一下。

　　1 病例介绍

　　例1，女，29岁，医师，反复发作性晕厥10年。多次疑诊为癫痫，1998年5月25日因晕厥发作再次以“病毒性脑炎，癫痫”入院。入院后多次发作晕厥，均自然好转，最后一次心电图示：尖端扭转性室速，心率250次/min，持续19s，经心前区叩击及体外直流电击，转为窦性心律。发作前QT间期680ms，U波宽大，T波增宽，血清钾3.13mmol/L。恢复期口服心得安10mg，3次/日，坚持口服1年，未再发作。随后停药，于2001年6月因劳累过度，2001年11月夜间受惊吓，再次发作晕厥。家族中其父心电图QT间期540ms，心率75次/min，祖父心电图QT间期520ms，心率60次/min，均否认晕厥发生。例2，女，11岁，1998年8月12日以“癫痫”入院，足月顺产，自幼聋哑，智力发育正常。曾疑诊为“病毒性心肌炎”。近4年来多次发作晕厥，多因劳累诱发，心电图示：窦性心律，QT间期540ms，心率70次/min，U波高尖，口服心得安10mg，3次/日，QT间期缩短至430ms，至今未再发作。例3，女，13岁，系例2之姐，先天性耳聋，常有黑朦发作，心电图示，QT间期500ms，心率72次/min，U波高尖，口服心得安10mg，3次/日，至今未再发作。

　　2 讨论

　　2.1 先天性LQTS的典型临床症状 为反复短暂性晕厥和心源性猝死，常无前驱症状，晕厥发作时多伴头痛、头晕、恶心、呕吐，四肢抽搐，易被误诊为神经源性晕厥，最易被误诊为癫痫，因此遇到不明原因晕厥的病人，尤其是儿童和年轻人，应尽快做心电图，并仔细测量QT及QTc，筛查其家系的心电图，以免贻误诊治。

　　2.2 LQTS诊断 应积极预防Tdp及室颤的发生。LQST病人最易发生Tdp及心室颤动，发生Tdp前多有T波改变，主要的表现是T波电交替和T波切迹。T波电交替是T波的极性或振幅的逐博交替，可以在静息时短暂出现，但更多见于运动或精神紧张时，且常是Tdp发生前出现，是识别高危病人的一个重要而且非常直观的心电图信号。因此LQTS病人，应定期复查心电图，尽早发现危险信号，及时处理。

　　2.3 LQTS B超检查 目前已证明LQTS不但是心电疾病，引起心电图学异常，心脏B超检查中亦常有异常发现。主要是：(1)心室收缩早期增厚速率增加;(2)心室收缩晚期增厚速率减慢而出现平台期，有时可出现次峰。这些B超异常更常见于有症状的病人，亦是LQTS病人发生晕厥和恶性心律失常的高危指标。因此LQTS病人应常规行心脏B超检查，对发现以上B超异常者，宜严密随访[3]。

　　2.4 向病人家属宣讲相关知识 LQTS病人易发生Tdp及室颤致猝死，因此医务人员应向LQTS家属及其同事宣讲有关此方面的知识，如LQTS病人突发晕厥应现场平放后进行心前区叩击，使其转为窦性心律，为抢救赢得时间。

　　2.5 LQTS病人避免危险、刺激性运动及情绪波动 LQTS病人发生晕厥和猝死大多数出现在运动(如跑步、游泳)，情绪激动(如恐惧、害怕、生气和惊吓)时，与LQTS的基因类型有关，LQTS1和LQTS5多发生于运动和情绪激动时，LQTS3多发生于睡觉时，因此嘱LQTS病人勿参加危险及刺激性运动项目，如游泳及过山车等。同时开导病人乐观向上，性格开朗，不要有太大的情绪波动，保持居住环境的安静，避免病人突然惊醒(恶梦、闹钟、电话铃)和突然响声等。

　　2.6 LQTS多见于女性 妇女月经期及产褥期晕厥发作比较频繁，于该期复查心电图及心脏B超，以早期发现危险信号。

　　2.7 LQT1和LQT2基因携带者QTc值的范围较宽 且与正常人的QTc值有较大范围的重叠，对于QTc处于临界状态(0.44～0.47s)的患者需进一步进行运动试验及动态心电图检查。

　　2.8 检测血钾 LQT2的患者由于Ikr通道功能受阻，故通过补钾增加细胞外钾离子浓度也取得良好效果，患者应平衡膳食，尤应多食含钾丰富的食物和水果如柑橘，西红柿等，避免应用失钾性利尿剂，如必须应用应密切检测血浆中钾的水平，可同时口服或静脉补钾，及时纠正低钾血症。

　　2.9 晕厥发生的诱因 体力负荷如运动、劳累、排便皆是晕厥发生的诱因，因此应保持大便通畅，多食新鲜蔬菜及水果，香蕉及红薯等通便食物。

　　2.10 LQTS的治疗 β受体阻滞剂是LQTS的主要治疗手段，尤其是对肾上腺素依赖的LQTS类型，如LQT1、LQT2，应用β受体阻滞剂可减少心脏事件的发生率。资料表明，患者连续服药晕厥发生率明显下降，QT间期缩短和T波形态改善。停服药物，晕厥发生次数增多。最常用的为心得安，由于用药后心收缩力减弱，心输出量减少，感乏力、气短。不为LQTS患者接受，可口服西洋参、人参及心室等对抗其副作用。LQT3患者由于INa离子通道功能增加，故使用钠通道阻滞剂如利多卡因或美西律，可明显地减轻症状，缩短QT间期。对心率偏慢或有症状的LQT3型心动过缓病例，可安装心脏起搏器，症状严重者应采用植入型心律转复除颤器治疗[4]。

　　【参考文献】

　　1 刘金秋，王莹琦，夏云龙,等.先天性长QT综合征7例的临床研究.中华心律失常学杂志，2001，5(1)：18.

　　2 张莉，杨琳，崔长琮，等. 遗传性长QT综合征的研究进展.中国心脏起搏与电生理杂志，1997，11：39.

　　3 杨钧国.长QT综合征的诊断和治疗.临床心血管病杂志，1998，14(1)：4.

　　4 于忠祥，陈前，崔长琮.长QT综合征的研究进展，中华心律失常学杂志，2001，5(1)：33.