先天性虹膜脉络膜缺损1例

作者：李娜,王宏彬,于书静    作者单位：（100050）中国北京市，首都医科大学附属北京友谊医院眼科

【关键词】  先天性虹膜 脉络膜缺损

　　1病例报告    　　先天性虹膜脉络膜缺损在临床偶见，但多位于视盘下方，缺损区包含视神经在内的少见，我们遇到1例，现报告如下：女性，43岁，自幼右眼外斜，视力差。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。视力：右眼0.02（矫正不能提高）,左眼1.2，眼压：右眼15.2mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼14.9mmHg。右眼外斜20°，眼球运动未见明显异常。双眼瞳孔6∶00位周边虹膜呈楔形缺损，对光反射存在，右眼晶状体皮质及后囊可见散在雪花样大小不一的片状混浊，左眼为人工晶状体眼。眼底检查：右眼可见脉络膜大面积缺损，累及视盘及黄斑，边缘呈圆弧状，边界不清楚，白色巩膜上可见少量视网膜血管及色素沉着(图 1A)。左眼视盘部脉络膜缺损，缺损区黄白色，面积约1.5个视盘直径（DD）大小，黄斑区未见异常(图 1B)。诊断：双眼先天性虹膜－脉络膜缺损，右眼废用性外斜视，右弱视，左眼人工晶状体眼。

　　2讨论    　　先天性虹膜－脉络膜缺损是一种少见的先天性双眼畸形，多为不规则显性遗传或隐性遗传，偶有散发病例。是由于脉络膜发育过程中眼泡胚裂发育不全，胚裂后端闭合过程受到干扰，后端闭合中断或延迟，脉络膜发育停止于某一阶段所致，多为双侧发病，单侧亦可见[1]。常伴有小眼球、白内障、眼球震颤、弱视、畏光、屈光异常、视力低下、继发性青光眼等其他并发症[2]。典型的脉络膜缺损合并黄斑发育不良者，视力一般较差。如黄斑正常，视力还可维持大致正常。本例患者系先天性虹膜－脉络膜缺损图1彩色眼底像  A：右眼，累及视盘及黄斑部的脉络膜大面积缺损，视乳头边界不清，在缺损区内，白色巩膜上可见少量视网膜血管及色素沉着。B：左眼，脉络膜缺损累及视盘，缺损区以外视网膜及黄斑部未见明显异常。

　　伴先天性白内障，双眼均累及视盘，可见视网膜血管从缺损区发出，视盘形态不模糊。但左眼脉络膜缺损未累及黄斑，行白内障摘除术+人工晶状体植入术后视力可达正常。而右眼脉络膜缺损范围大且累及黄斑，故视力较差。本病无特殊治疗。为减轻患者畏光，可戴墨镜或变色镜，或小孔黑色角膜接触镜。因其较易合并视网膜脱离，检查时应详查周边视网膜及缺损区边缘，在视网膜未脱离或脱离尚低平时，可用激光光凝，形成堤坝式色素性激光瘢痕，将裂孔限制在缺损区内。 玻璃体切除联合眼内光凝和硅油填充手术有利于提高视网膜解剖复位率和术后视功能的恢复, 是目前治疗先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的有效治疗手段[3]。

【参考文献】　　1张承芬.先天性白内障眼底病学.北京：人民卫生出版社1998:168171

　　2陈达,张虹,陈泽秦,等.先天性脉络膜缺损2例.眼视光学杂志2008;10(6):460464

　　3赵秉水,赵芳,张斌,等.先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的病理机制和手术疗效分析.临床眼科杂志 2005;13(6):500502