先天性指(趾)节短粗症1 例

作者：王秋生    作者单位：河北省解放军252医院创伤二科，河北 保定 071000 　　【关键词】  天性指(趾 短粗症

　　指(趾)节短粗症是一种罕见的先天性短指畸形，临床偶见。由于遗传缺陷可使肢体发育异常而导致肢体畸形，发病多以指(趾)与并指(趾)较为普遍。2009年3月我科收治1 例，现报告如下。

　　1  临床资料

　　患者，女，8 岁，身高125 cm，体重32 kg，智力及语言正图1  双手外观示拇指近节和第2、5指中节发育短小常。双手拇指近节、第2、5指中节发育短，相应指间关节略呈棱形肿大(见图1)，无外伤史，余指及双足正常。X线片示双手拇指及第2、5指中节基底部均可见锥型骨骺扩张，骺端中央骺线早期闭合，两侧可见未闭合的斜行骨骺线，呈塔檐状表现(见图2)。

　　2  讨 论

　　指(趾)节短粗症属一种软骨和外胚层发育异常的体质性疾病，从儿童开始发病，随着年龄的增长临床表现逐渐典型。发生机理：由于骺板软骨生发层维持胚胎发育状态，侧向直线分裂延伸功能受阻，变形凸向干骺端，软骨细胞柱向干骺端和骨化中心双向放射状分裂增生，使骨化超前，造成骨化中心锥形变和干骺端中央部凹陷，其软骨细胞稀疏区基质变性坏死，钙化、骨化，导致骨骺与干骺端早期闭合，最终后果使指(趾)骨缩短［1］。    　　通过本文病例可以看出，指(趾)节短粗症主要累及指(趾)短管状骨，其骺板软骨是受累最早、最重的部位，其受损程度与骺板早闭程度呈正比。骺早闭年龄越小，短指(趾)畸形越明显。

　　【参考文献】　　［1］Ludecke HJ，Schaper J，Meinecke P，et al.Genotypic and phenotypic spectrum in trichorhinophalangeal syndrome types Ⅰ and Ⅲ［J］.Am J Hum Genet，2001，68(1)：8191.