甲状旁腺功能减退症3例误诊分析

作者：张永平    作者单位：730913甘肃白银平川区人民医院

【关键词】  甲状旁腺功能减退症 儿童 误诊

   病历资料

    例1：患者，男，新生儿，出生后2天，因反复四肢抽搐，双眼凝视收住。发作时无发热，查体：精神反应可，前囟张力不高，颈无抵抗，心肺无异常，神经系统阴性，做头颅CT 检查未见异常，临床考虑新生儿低血钙。予静滴葡萄糖酸钙等对症治疗1周好转出院。约1周后患儿再次出现抽搐，查其母血钙升高、血磷降低、尿钙及尿磷增高，患儿血钙降低，血磷增高。故考虑系母甲状旁腺功能亢进造成新生儿暂时性甲状旁腺功能减低，予对症治疗1周复查血钙正常后出院，出院后予维生素D对症治疗， 随访半年无复发。

    例2：患者，女，10岁。因间断发作性四肢麻木、手足抽动，先后多次到我院门诊治疗诊断为癔症，给予肌注维生素B12、静脉推注葡萄糖酸钙等对症治疗病情好转，但其后发作频繁，做头颅CT 、脑电图无异常，查血钙降低，血磷增高后确诊为甲状旁腺功能减退症。予口服高钙片、维生素D、食低磷饮食如粗粮、豆类、奶类、蛋黄等综合治疗，随访1年无复发。

    例3：患者，男，8岁。因反复出现四肢屈曲抽动2年入院，诊断为癫痫，给予氯硝安定，丙戊酸钠治疗、仍间有抽搐发作，抽动时无大小便失禁，入院查体神志清楚，心肺无异常，神经系统阴性，头颅 CT检查提示基底核广泛钙化，脑电图以痫性波为主，但背景异常。经查血钙降低、血磷升高，经对症治疗后患儿抽搐无发作，复查脑电图恢复正常。

    讨 论

    儿童甲状旁腺功能减退症(HPT)是儿科少见的内分泌疾病，表现往往以抽搐为主，故容易误诊为癫痫、维生素D缺乏性手足抽搦症等。

    误诊原因：儿童HPT是一种少见的内分泌疾病故易误诊。有特发性、继发性、低血镁性之分［1］。本组1例新生儿因母亲患甲状旁腺功能亢进，胚胎期受母体血中高血钙影响，新生儿甲状腺受到抑制，出生后可表现暂时性甲状旁腺功能减低。对本病特征认识不足加上未完善辅助检查更容易误诊，婴幼儿易误诊为维生素D缺乏性手足抽搦症，年长儿易误诊为癫痫，倘若有发热更易误诊为高热惊厥、颅内感染［2］。其次，对抽搐性疾病诊断思路狭窄：大多数特发性HPT患儿癫痫样发作者占50%～70%，儿童患者多呈惊厥表现。酷似原因不明性癫痫大发作，但无昏迷和大小便失禁现象。若临床医师缺乏整体思维，按癫痫治疗且暂时得到控制者很容易误诊。因此，遇到类似病例必须常规检查血钙、血磷，必要时做头颅CT平扫。另外，临床医生对脑电图分析知识缺乏，癫痫患儿脑电图以痫波为主，但背景正常，HPT患儿即使并癫痫波，但在异常背景中出现，且血钙纠正后，脑电图可恢复正常。作为医务人员要提高专业水平，重视HPT的高危人群。对不明原因的慢性手足抽搐者要高度警惕，诊断为癫痫久治不愈者要及时完善各项辅助检查，明确诊断。有些病人有临床表现而血钙正常时，可用低钙高磷饮食，及口服可的松以便诱发低血钙而确诊［3］。    　　HPT患儿甲状旁腺素，一般情况下低于正常、也可以在正常范围，因为低血钙对甲状旁腺(PTH)是一个强烈刺激，当血清总钙＜1.88mmol/L时，血甲状旁腺素应有5～10倍的增加，所以低血钙时如血PTH在正常范围，仍属HPT，因此测血PTH时应同时测血钙、血磷综合分析。  

【参考文献】  　　1 孟迅吾,姜艳.甲状旁腺功能减退及低血钙.小儿内分泌学.第2版.北京:人民卫生出版社,2006:411-417.

2 王秀英,刘东海,张星星.甲状旁腺功能减退症12例误诊分析.实用儿科临床杂志,2007,22(20):1563.

3 诸福棠,吴瑞萍,胡亚美.实用儿科学(下).第4版.北京:人民卫生出版社,1994:872.