2207例孕中期妇女产前筛查结果分析

目前产前筛查的主要疾病是唐氏综合征、开放性神经管缺陷和18三体综合征。据统计，我国大城市中约有1/5～1/4的新生儿围生期死亡是由于出生缺陷造成的，每年大约有2万至3万缺陷儿出生，缺陷儿的出生带给家庭精神上的负担和感情上的伤害是无法估量的，因此预防和避免缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及时终止妊娠。笔者对2207 例孕中期妇女产前筛查结果进行了分析，现将结果报道如下。

1　资料与方法

1.1　一般资料　研究对象为2011年1月至2012年6月本院孕产妇保健科2207例孕中期(孕16～20 周)单胎孕妇，本人和家属均未发现遗传性疾病，年龄18～43岁，按年龄分为：<30岁组，30～35岁组，>35岁组，以孕妇知情自愿为前提接受产前筛查。

1.2　方法

1.2.1　标本采集　抽取孕妇空腹静脉血3 mL，离心留取血清，4 ℃冰箱保存，3d内完成检测。

1.2.2　方法　以日本东曹RIR600全自动化学发光仪及配套试剂，测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和β人绒毛膜促性腺激素(βHCG)水平。风险率计算采用珠海艾博罗生物技术有限公司提供的产前筛查软件，将测定结果和孕妇基本信息(出生年月日、月经年月日、孕周、体质量、胎儿双顶径)输入筛查软件，软件将自动计算出其风险率。结果判断：AFP 超出0.5～2.5 MOM，βHCG>2.11 MOM，发生唐氏综合征的风险率大于1/250，发生18三体综合征的风险率大于1/350，AFP>2.50 MOM 时，为神经管缺陷高风险;其中1项超标时，经软件计算出高风险率，判断为高风险孕妇。

2　结　　果

2.1　产前筛查结果　筛查2207 例孕妇血清，检出127 例高风险孕妇(5.75%)，其中唐氏综合征高风险者110 例(4.98%)、神经管缺陷高风险者8例(0.36%)、18三体综合征高风险者9例(0.41%)。

2.2　年龄分组结果　2207例孕妇中，<30岁组1918例，高风险孕妇74例(3.85%);30～35 岁组200 例，高风险孕妇27例(13.5%);>35岁组89例，高风险孕妇26例(29.2%)。

2.3　确诊结果　产前筛查127例为高风险孕妇，对其进行染色体核型分析、超声影像等产前检查，确诊5例，其中唐氏综合征2例、神经管缺陷2例、18三体综合征1 例。

3　讨　　论

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的危险程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。受到目前技术水平的限制，产前筛查不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性(将疾病妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为疾病妊娠)，假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。产前诊断通常以羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐带取血术进行染色体核型分析诊断，其中羊膜腔穿刺有一定的创伤性，并有可能引起流产，且检测方法繁琐、耗时长、费用高。就胎儿出生缺陷的发生率而言，产前诊断不适宜作为孕妇普查的项目。而产前筛查通过孕中期妇女血清标志物，结合孕妇基本信息进行分析，可对唐氏综合征、神经管缺陷、18三体综合征进行风险评估，对筛查出的高危孕妇再行产前诊断，此方法简单易行，创伤小，值得推广。

参考文献

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(收稿日期：20120718)