神经管畸形发病率及相关预防措施的探讨

　　作者：王欣业,李采青,王义成,任雁林　　作者单位：河北省张家口市，河北北方学院附属第一医院超声医学科(王欣业、王义成、温德惠 )，微生物科(李采青)，妇产科(任雁林)

　　【关键词】 神经管畸形;发生动态;叶酸;相关预防措施

　　胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。我国是神经管畸形高发地区，且北方高于南方，每年有8～10万神经管畸形儿出生，神经管畸形是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因[1]。妇女在妊娠前后每天服用0.4 mg纯叶酸增补剂，可预防41%～85%神经管畸形的发生[2]。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料

　　2005至2009年来我院就诊的孕妇共12 050例，超声提示为神经管畸形89例(随访后证实)为病例组，其中脑积水合并脊柱裂 37例，露脑畸形和无脑儿28例，无脑儿合并脊柱裂10例，脑膨出9例，脊柱裂5例。另外随机抽查同期正常晚孕孕妇300名为对照组，孕妇年龄18～42岁;孕龄13～41周。

　　1.2 方法

　　对筛查为神经管畸形的孕妇及正常对照组，征得被调查孕妇的知情同意后进行问卷调查，内容包括孕妇一般情况，孕期患病服药情况，孕期保健常识，孕前后饮食情况，是否服用叶酸等，材料汇总，对比分析。

　　2 结果

　　2.1 5年中共发现神经管畸形89例， 平均发病率为7.40‰，2005年1月至2009年12月神经管畸形发病率见表1。

　　2.2 2组孕妇合理服用叶酸比例均达不到5%。病例组和对照组叶酸服用情况见表2。　　表1 2005～2009年神经管畸形发病率表2 2组叶酸服用情况

　　3 讨论

　　NTD是全世界面临的公共卫生问题，是一种发病率高、后果严重的出生缺陷病。中国是NTD的高发国家，每年有8～10万例神经管畸形儿出生，且北方高于南方;发病具有明显地域性，全国平均发病率3‰[1，2] ，北方高发地区为6‰，南方低发地区为1‰。2005至2009年我院神经管畸形平均发生率分别为7.36‰、7.47‰、7.51‰、7.32‰、7.27‰，发生率高于全国平均水平，其中以脊柱裂发生率最高为58.4%(52/89)，其次为无脑畸形和脑膨出为41.6%(37/89)，而且超过50%的患儿合并有2种或2种以上神经管畸形。通过调查显示在张家口地区叶酸服用率低，对照组未服用人数达77.0%，病例组未服用人数达80.9%，正确服用叶酸人数均达不到5%，说明在张家口地区通过服用叶酸预防NTD在相关人群中普及不到位。

　　神经管畸形属于多基因遗传病，是在胚胎早期神经管闭合期，因受不良因子的损害，导致神经管不闭合而引起的一系列先天畸形，与遗传和环境因素均有密切关系，致病因素复杂，一旦发生，不可逆转，多在孕期或出生后很短时间内死亡，即使部分患儿存活，也需花费大量人力物力财力进行多次外科手术修补，并多遗留有严重后遗症，给社会和家庭带来沉重负担。所以应采取积极干预措施。大量研究证明，妇女妊娠前和妊娠早期体内叶酸的缺乏是新生儿神经管畸形发生的重要原因，而妊娠前后服用含有叶酸的增补剂能有效降低神经管畸形发生的危险性[3，4]。中国的特殊国情决定，选择结婚登记日期作为育龄妇女开始增补叶酸的最佳时点，对预防神经管畸形的发生有良好的效果[1]。

　　降低张家口市神经管畸形发生率的干预措施：首先，加强宣传孕前及孕早期保健常识，提高居民保健意识，不睡热炕，少吃腌菜及发芽土豆，孕期加强营养，尤其是在冬春季节，以预防神经管畸形的发生。其次，加强行政管理，充分发挥卫生行政部门对监测工作的协调和管理，提高监测人员业务素质，将工作重点放在农村地区，进一步制定切实可行的干预措施，于孕前及孕早期适量补充叶酸制剂，可有效降低神经管畸形的发生率。最后，做好产前诊断，减少神经管畸形出生率，应在县级以上医院开展超声无创伤性产前诊断筛查神经管畸形，提高超声人员技术水平，争取在妊娠较早期对畸形胎儿进行诊断，及时终止妊娠，从而降低因出生缺陷引起的围生儿病死率和出生缺陷发生率，提高张家口市出生人口素质。

　　【参考文献】

　　1 方玉霞，叶荣伟，赵亚玲，等.妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点.中国妇幼保健，2009，24：223227.

　　2 李竹，Robert J berry，李松，等.中国妇女妊娠前后单纯服用叶酸对神经管畸形的预防效果.中华医学杂志，2000，80：493.

　　3 Romana G,Feodora S,Tomislav H,et al.Knowledge and use off olic acid in Croatian pregnant womena need for health care education initiative. Reproductive Toxicology,2006,21:1620.

　　4 Adolfo L,Eva H,Fanny C,et al.Costeffectiveness of a folic acid fortification program in Chile.Health Policy,2007,83:295303.