Ⅰ型戈谢病4例报告

　　作者：钟笛,　李 玲, 哈力旦·牙森 作者单位：(新疆医科大学第一附属医院血液科， 新疆 乌鲁木齐 830000)

　　【关键词】 Ⅰ型戈谢病

　　戈谢病，即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢病，为常色体隐性遗传病[1]。其是由于酸性β-葡糖苷酶缺陷，造成葡糖脑苷脂沉积在单核巨噬细胞系统内形成形态特异的戈谢细胞，常累及骨髓、肝脏、脾脏及神经系统。随病情发展并发全血细胞减少、骨髓病变及神经系统症状等。我院1997～2006年共发现4例I型戈谢病患者，现报道如下。

　　1 临床资料

　　例1 女，40岁，维吾尔族。以面色苍白、乏力4年余为主诉入院。查体：中度贫血貌，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及，心肺未查及异常，脾脏肋下2指。无传染病史。血常规：Hb 76 g/L, WBC 3.3×109/L，BPC 70×109/L，中性粒细胞0.67，嗜酸性粒细胞0.02，淋巴细胞0.26，单核细胞0.05。尿、便常规无异常。肝肾功能正常。B超示肝脏无肿大，脾脏肿大。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系增生欠活跃，红系增生明显活跃，形态正常,巨核系功能较差。戈谢细胞占0.05，涂片尾部见有3～5个聚集的戈谢细胞。患者因放弃治疗而失访。

　　例2 女，25岁，维吾尔族。肝、脾肿大3年，同时伴有贫血，近1年来时有膝关节疼痛而就诊。查体：体温36.8 ℃，呈轻度贫血貌，浅表淋巴结无肿大，无皮疹及出血点，肝可触及，脾肋下4指，无传染病史。血常规：Hb 88 g/L,Ret 0.018,WBC 5.2×109/L，BPC 80×109/L，中性粒细胞0.68，淋巴细胞0.31，单核细胞0.01。尿、便常规无异常，Coombs试验(-)，肝功能正常。B超示肝、脾均肿大。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，戈谢细胞占0.04，片尾及涂片边缘可见到成堆聚集的戈谢细胞，糖原染色阳性。对该患者进行家系调查发现,其舅舅及1个哥哥均有脾大史，因患者拒绝家系随访及治疗而失访。

　　例3 男，37岁，维吾尔族。无明显诱因肝、脾肿大，脾亢5年余。无发热病史，近1个月出现鼻出血。查体：体温36 ℃，肝肋缘下4 cm，脾平脐。CT：肝、脾均大，质地正常。食道钡餐透视正常，无门脉高压表现。脑电图检查正常。肝功能正常。血常规：Hb 130 g/L,WBC 2.6×109/L，BPC 52×109/L，中性粒细胞0.61，淋巴细胞0.31，单核细胞0.06，嗜酸细胞0.02。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，分类见红系增生明显，占0.35，形态无异常，巨核细胞全片162个，片中及片尾见有大量散在或成堆的戈谢细胞。其它检查：血清酸性磷酸酶增高，涂片糖原染色强阳性，电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。患者行脾脏切除术后病情稳定，肝脏逐渐缩小后出院。半年后骨髓穿刺检查未发现戈谢细胞，血常规正常。

　　例4 男，43岁，汉族。以贫血、脾肿大2年余为主诉入院。查体：轻度贫血貌，无出血点及皮疹，体温正常，肝脏可触及，脾脏肋下3指。肝脏功能正常。CT：肝、脾均大，质地正常。血常规：Hb 88 g/L,WBC 3.7×109/L，BPC 113×109/L，中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.29，单核细胞0.03，嗜酸细胞0.02，嗜碱细胞 0.01。骨髓象：有核细胞增生明显至极度活跃,红系增生极度活跃，形态正常。戈谢细胞占0.035，涂片尾部见有成堆聚集的戈谢细胞。患者因放弃治疗而失访。

　　2 讨论

　　临床上依据戈谢病起病急缓及有无神经系统症状分为3种不同表现类型：Ⅰ型(慢性型或成人型)、Ⅱ型(急性型或婴儿型)、Ⅲ型(亚急性神经型或幼年型)[2]。本组4例患者均诊断为I型戈谢病，病程缓慢，无神经系统受累症状，在发病早期仅有脾大和轻度贫血。4例患者骨髓涂片中均可见有特征性戈谢细胞。因此，从实验室角度来说，虽然I型戈谢病起病较隐匿，病程较长，临床特征不明显。但对形态学表现典型的I型戈谢病患者的诊断却并不困难，典型患者通过骨髓常规检查或组织活检可找到戈谢细胞，必要时结合细胞化学染色并结合临床通常能做出确诊性的诊断意见。有条件的实验室可通过β-葡糖苷酶活性测定、分子生物学以及细胞超微结构等检查进一步明确诊断。

　　【参考文献】

　　[1] 张之南，沈 悌. 血液病诊断及疗效标准[M].第3版.北京：科学出版社，2007.258-259.

　　[2] 王宵霞，俞 康.血液系统疾病的检验诊断[M].北京：人民卫生出版社，2007.546-551.