脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征

发表时间：2009-12-07 浏览次数：826次

引用：

关键词：

脊髓小脑性共济失调3型,临床表现,基因诊断

作者：

韩燕，管阳太,郑惠民,丁素菊,蒋建明,马丽杰

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期刊页数：

收录者：

知网,万方

摘要：

探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析，并与15名家系中未发病成员（家系对照组）及12名非血缘关系的健康对照者（健康对照组）的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。