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    Pro 275 Ser纯合突变导致的Ⅱ型遗传性蛋白C缺陷症

    发表时间：2010-02-22  浏览次数：518次

    引 用：

    关 键 词：

    蛋白C,缺陷,基因突变

    作者：

    王剑,戴菁,傅启华

    作者单位：

    出版年份：

    0

    期刊页数：

    收录者：

    知网,万方

    摘要：

    对1例Ⅱ型遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测。方法 分别用发色底物法和ELISA测定血浆蛋白C活性和抗原。用PCR法对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物经割胶纯化后直接测序，检测其基因突变。

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